Fenomenologija i dijagnoza psihijatrijskih bolesti kod ljudi sa Sindromom Prader Willi
U najnovijem broju časopisa Psychological medicine britanski su znanstvenici sa University of Cambridge i Birmingham Women's Hospital objavili studiju o kliničkim značajkama psihijatrijskih bolesti povezanih sa Sindromom Prader Willi.
Sindrom Prader Willi je rijetka neurorazvojna bolest čija je incidencija 1 na 22 000, a njeni su najčešći uzroci delecija (70%) ili maternalna uniparentalna disomija (25%) kromosoma 15. Karakteriziraju je hipotonija, hipogonadizam, hiperfagija, blaga mentalna retardacija, smanjen osjećaj boli, nizak rast, mala stopala i šake, kožne ozljede, edemi te mogući poremećaji termoregulacije.
U studiju je uključeno 119 osoba koje boluju od sindroma Prader Willi, što je genetski dokazano, a od kojih 46 ima u anamnezi psihijatrijski poremećaj.
Rezultati su pokazali da se kod pojedinaca sa uniparentalnom maternalnom disomijom češće javljaju psihijatrijski simptomi nego od onih sa delecijom. Profil psihijatrijskih poremećaja kod oba podtipa odgovara atipičnim afektivnim poremećajima sa ili bez psihotičnih simptoma. Bolesnici sa delecijom češće razvijaju nepsihotični depresivni poremećaj, a oni sa maternalnom uniparentalnom disomijom bipolarni poremećaj sa psihotičnim simptomima. Pojedinci sa delecijom i psihotičnim poremećajem imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu na afektivne poremećaje.
Tijek psihotičng poremećaja sličan je kod oba podtipa. Nastup je bolesti najčešći u ranim dvadesetim godinama, ali sa širokom varijabilnošću (od 9 do 40 godina). Nastup je češće akutan sa dobrim oporavkom između epizoda i bez deteorizacije premorbidne razine funkcioniranja.
Objavljeno: listopad 2008.
Sandra Mihelčić, dr.med.
